متیلاسیون اگزون ۱، ژن cdkn۲a در نمونه های بلوک پارافینه سرطان روده بزرگ

زمینه و هدف: امروزه پژوهش های مولکولی نشان می دهد که بعضی از ژن ها در ناحیه پروموتر خود به صورتی متحمل متیلاسیون می شوند که باعث خاموشی یا کاهش بیان ژن های دخیل در مسیرهای رشد سلولی می شود. تشخیص موقعیت متیلاسیون می تواند به عنوان مارکری برای تشخیص سرطان و پیش بینی بیماری باشد. ژن سرکوب گر تومور cdkn2a پروتیینی را رمزگذاری می کند که در مهار cdk4/6 و کاهش سطح فسفریلاسیون پروتیین رتینوبلاستوما (prb) نقش دارد. هدف این مطالعه، بررسی مولکولی هیپرمتیلاسیون اگزون 1، cdkn2a در افراد دارای سرطان کولورکتال و افراد سالم بود. روش بررسی: این مطالعه مورد- شاهدی که جمعیت مورد مطالعه آن شامل 20 فرد مبتلا به سرطان کولورکتال و 10 فرد سالم بودند. نمونه ها به صورت بلوک پارافینه، از دی 1389 تا خرداد 1391 از بخش پاتولوژی بیمارستان مهر تهران تهیه گردید. سپس برای حالت های متیله و غیرمتیله ژن cdkn2a، آغازگر اختصاصی طراحی شد، به منظور بررسی سطح متیلاسیون اگزون 1، ژن cdkn2a از روش pcr اختصاصی متیلاسیون (msp) استفاده گردید. یافته ها: در این مطالعه، هایپرمتیلاسیون اگزون 1، ژن cdkn2a در بافت توموری 80% (16 نمونه) و در بافت سالم 20% (دو نمونه) مشاهده گردید. در بیمارانی که سن آنها بیشتر از 50 سال بود متیلاسیون ژن cdkn2a با فراوانی بیشتری نسبت به بیمارانی با سن کمتر از 50 سال مشاهده گردید (66% در برابر 34%) (001/0p<). نتیجه گیری: نتایج این آزمایش نقش هایپرمتیلاسیون نواحی cpg پروموتر ژن cdkn2a در بافت توموری را به عنوان عامل ایجاد کننده سرطان کولورکتال در انسان تایید نمود و می توان به عنوان یک مارکر در تشخیص زود هنگام بیماری و شناسایی افراد مستعد استفاده نمود.